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生後4から6日に行う赤ちゃんを対象とした先天性代謝異常等検査について、さいたま市では現在は20疾患を対象に検査を行っていますが、令和7年4月1日から対象となる疾患が2疾患増えます。
先天性代謝異常等検査とは、新生児マススクリーニング検査とも呼ばれ、新生児を対象として、先天性の病気を早期に発見し、治療につなげるための検査です。
早期に治療を開始することで、発症や重症化を抑えることが期待されます。
対象
当院で出生した、令和7年4月1日以降に初回検査を実施する赤ちゃん
検査方法
血液検査出生後の入院中に実施します
必要書類
入院時にお渡しいたします。
先天性代謝異常等検査にかかる同意書が2通（※）になります。2枚ともご記入の上、ご提出ください。
※20項目用と追加2項目用の2種類。20項目用は34週頃にお渡しする入院時書類の中に入っています。
費用
公的事業のため、費用はかかりません
追加２疾患について
- 重症複合免疫不全症（SCID）
免疫が働かないため重い感染症にかかりやすい疾患です。下痢や咳が続く、体重が増えない、感染症の重症化などの症状が出ます。5万人に1人が発症します。 - 脊髄性筋萎縮症（SMA)
全身の筋力が低下する進行性の病気で、呼吸障害や嚥下障害などの症状が出ます。2万人に1人が発症します。