用語の説明
ターナー症候群（たーなーしょうこうぐん）とは、性染色体異常の疾患です。通常の性染色体はXXで女性性、XYで男性性となりますが、ターナー症候群の場合、X染色体の１本が完全もしくは一部欠けた状態となり、女性性でありますがあらゆる疾患を引き起こすとされています。女児の1000人に1人の割合で発生します。
原因
原因は明らかとなっていませんが受精卵の分割時に染色体の分裂が起き変化が起きると考えられています。
症状
主な特徴として、低身長や二次性徴の遅れ、早期閉経、翼状頸、外反肘、先天性心疾患などが挙げられますが、知能障害を伴うことは少ないです。
検査・診断方法
染色体検査を行うことで判明します。
治療方法
低身長に対して成長ホルモンの投与、二次性徴の遅れに対しては性ホルモンの投与、その他合併症に対して必要な治療を行っていきます。