用語の説明
18トリソミー症候群(じゅうはちとりそみーしょうこうぐん)とは、染色体異常のひとつで、18染色体の一部もしくは全長で異常が起きている病気です。女児に多いのが特徴です。
原因
原因不明の染色体異常で生じます。
症状
妊娠中から胎児の成長不良、手指奇形、先天性心疾患、肺高血圧症、呼吸器合併症、消化器合併症、泌尿器合併症、筋骨格系合併症、難聴、悪性腫瘍などあらゆる合併症を引き起こします。
検査・診断方法
染色体検査で確定診断を行います。
治療方法
現在は18トリソミーそのものへの治療法は確立されていません。合併症を起こしやすい疾患なためそれぞれの疾患に対しての治療や対症療法を行っていきます