用語の説明
ダウン症候群（だうんしょうこうぐん）とは、21番目の染色体が正常である２本ではなく３本になっている染色体異常で、染色体異常のなかで最も多い疾患です。一般的にダウン症や21トリソミー症候群と呼ばれることもあります。
原因
原因不明の染色体異常で生じます。また母親の卵子の年齢が高齢化するにつれダウン症候群発症率も上昇していくと考えられています。
症状
ダウン症候群には特有のある顔立ちがあります。全体的に平坦な顔貌で厚い唇、大きな舌、つり上がった目などです。筋力や言語発達や知能発達の遅延やそのや全身の合併症を起こしやすいとされています。
検査・診断方法
妊娠中は羊水穿刺検査にて出生前診断を行います。出生後は染色体検査にて確定診断されます。
治療方法
現在はダウン症候群そのものへの治療法は確立されていません。合併症を起こしやすい疾患なためそれぞれの疾患に対して治療や対症療法を行っていきます